Генетические тесты

Все наши производители в обязательном порядке проходят генетические исследования в лаборатории DNA (Австралия, Мельбурн). Исследовательский центр «Фрактал Био» г.Санкт-Петербург. И свободны от таких заболеваний мейн-кунов как HCM, PKD, SMA:

Гипертрофическая Кардиомиопатия

Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM) является сердечной болезнью, которая распространена у кошек вне зависимости от породы. При этом доказано, что особенно предрасположенными к данной патологии являются представители следующих пород:
мейн-кун, рэгдолл, сфинкс, британские и американские короткошерстные, шотландские вислоухие, норвежские лесные кошки и возможно некоторые другие. Полностью механизмы наследования этого заболевания пока не изучены, однако доказано, что, например, у породы мейн-кун HCM наследуется по аутосомно-доминантному типу.У людей HCM вызван мутациями в генах, которые кодируют белки, ответственные за сокращение сердечного мускула.Сокращение количества белка, названного myomesin – один из белков, необходимых для нормального сокращения сердечной мышцы – было зафиксировано у мейн-кунов с HCM.

Механизм развития этой патологии заключается в том, что по мере утолщения сердечной мышцы происходит уменьшение объема левого желудочка, как следствие этого снижается объем крови, прокачиваемой через него. Развивается застой, приводящий вначале к увеличению левого предсердия, легочных вен, а затем, на более поздних стадиях, к развитию отека легких и/или гидроторакса (скопления свободной жидкости в плевральной полости). Причем, коварство этой болезни заключается в том, что первым симптомом может явиться отек легких и/или смерть. В некоторых случаях на ранних стадиях могут проявиться такие симптомы как отдышка (дыхание с открытой пастью) и плохая переносимость нагрузок.

Одним из наиболее частых осложнений НСМ, порой проявляющих на фоне абсолютного видимого благополучия кошки является тромбоэмболия. Расширение левого предсердия и застой крови приводит к повышению риска образования тромбов, которые в свою очередь приводят к закупорке жизненно важных сосудов и порой летальному исходу, особенно в случае запоздалого обращения за ветеринарной помощью. Чаще всего закупорка происходит на уровне бедренных артерий, в этом случае первым симптомом будет внезапный паралич тазовых конечностей и выраженный болевой синдром — кошка кричит и не встает на задние лапы. В таких случаях счет идет на часы, если не на минуты.

HCM – наследственное заболевание и оно не проявляет себя при рождении котёнка. Вместо этого эта болезнь развивается в течение долгого времени. Развитие и серьезность HCM могут быть разными даже у животных, которые рождены в одном помёте.Эти изменения происходят из-за уникальных особенностей аутосомно-доминантного наследования, известного как "колебания" и "неполной пенетрантности". Часто колебания проявляются из-за половых различий. Вообще, у мужских особей болезнь развивается в более раннем возрасте, и обычно прогрессирует быстрее. Но не все колебания происходят из-за разницы полов, как бы то ни было. Кот может показать признаки серьезной болезни в раннем возрасте, в то время как любой из его или её родителей может показать очень медленную прогрессию болезни. Хотя это ещё не доказано, некоторые животные могут, очевидно, не болеть и не проявлять признаков HCM в возрасте пяти лет или старше, даже при том, что они обладают мутирующим геном, который вызывает HCM. Важно понять, что HCM - генетическая болезнь и что это унаследовано аутосомно-доминантным способом. Также важно понять особенности аутосомного господства. Аутосомно-доминирующий один родитель имеет мутацию в гене, который закодирован для белка, который, в свою очередь, вносит свой вклад в структуру некоторой части ячейки. В случае, если задействован только один родитель - 50 процентов белка, который следует из видоизмененного гена, неправильны и обычно не функциональны. Ячейки, как здания, обычно не могут функционировать, когда только 50 % их структуры работают нормально. Следовательно, ячейка становится не функциональной. Напротив, много болезней, унаследованных аутосомным путём, имеют мутацию в гене, который закодировал для фермента. В большинстве достаточный запас ферментов существует, так что только 50 % фермента должно быть вовлечено в систему, чтобы она функционировала нормально. Однако, когда сто процентов фермента не функциональны, болезнь уже находится в последней стадии. В этой ситуации, животное должно было унаследовать неправильный ген. Так как HCM унаследован аутосомно-доминантным способом, соответственно коту достаточно только иметь только одного родителя с мутацией HCM. Этот родитель может продолжить производить потомство, которое будет и далее передавать HCM, хотя может и не проявлять никаких признаков болезни.

Тест на НСМ, это эхокардиография, для мейкунов разработан и генетический тест.

Поликистоз почек

PKD (Polycystic Kidney Disease) - поликистоз почек - это прогрессивная генетическая болезнь почек. Это происходит у людей, собак, кошек и др. животных. PKD характеризуется присутствием многократных кист в каждой почке.

Поликистоз почек кошек аутосомальное доминантное заболевание и подчиняется следующим правилам наследования:

Все больные кошки имеют, по крайней мере, одного больного родителя.
Как женские, так и мужские особи могут в равной степени передавать его по наследству.
Две больные кошки могут родить здоровое потомство.
Здоровые родители не могут иметь больное потомство.

Исследование в Государственном университете Штата Огайо, проводимое доктором Дэвидом Биллером и его партнерами указывает, что эти кисты присутствуют от рождения, но этот вопрос остается открытым, т.к. идут исследования и доказательства: всегда-ли кисты присутствуют с рождения? (Примечания: у людей PKD кисты не всегда «подарок» от рождения).

PKD как правило, проявляется во взрослом и почтенном возрасте кошек, от 3 до 10 лет, чаще в семилетнем возрасте. До этого возраста заболевание может никак не проявляться и не выявляться при обычном обследовании врачом (внешнем осмотре и пальпации), так как размеры почек остаются нормальными. Нарушения в структуре почек и кисты имеются у пораженных кошек уже при рождении, но изменения эти минимальны и кисты совсем небольшие у котят и молодых животных. Кисты могут варьировать в размере от 1 мм до 1 см и более. С возрастом их размер и количество увеличивается вплоть до полного замещения нормальной структуры почки разнокалиберными полостями. Довольно часто аналогичные кисты можно выявить у пораженного PKD животного и в других органах - поджелудочной железе, печени, матке. По мере прогрессирования заболевания и нарушения нормальной структуры почек не может не снизиться и их функция. Снижение функции почек характеризуется хронической почечной недостаточностью, что и является обычно первым тревожным симптомом этого заболевания. Хроническая почечная недостаточность (ХПН) клинически характеризуется симптомами интоксикации (отравления организма шлаками), потерей аппетита, подавленности животного, прогрессивным снижением массы тела, задержкой мочеиспускания. Может наблюдаться рвота. Эти симптомы могут проявляться в различной степени выраженности и усиливаются по мере прогрессирования болезни.

Мы должны помнить, что признаки почечной недостаточности проявляются только тогда, когда 2/3 почечной функции уже потеряны - до тех пор, кот будет казаться нормальным. Даже обычное исследование крови не сможет обнаружить почечный отказ, пока 2/3 функции почек не потеряны.

В настоящее время, благодаря возможностям ультразвукового исследования (УЗИ) органов, диагностика PKD реальна на самых ранних этапах развития заболевания, буквально, в восьминедельном возрасте котенка. Конечно, такое исследование должно проводиться специалистом в этой области, т.к. кисты в это время совсем маленькие - 1-3 мм. В более позднем возрасте (несколько месяцев) их гораздо легче наблюдать с помощью УЗИ. Самой надежной и высокорезультативной (98% случаев правильного выявления PKD) является диагностика в возрасте 10 месяцев.

Возникает следующий вопрос: можно ли помочь кошке в лечении PKD, если заболевание выявлено на ранней стадии? К сожалению, в настоящее время какого-либо специфического лечения данной генетически обусловленной болезни нет. Заболевание будет прогрессивно развиваться в любом случае и приведет к смерти животного от ХПН. Однако, можно несколько замедлить злокачественность течения PKD соблюдением специальной диеты, направленной на постоянное восполнение вымываемых пораженными почками белков, электролитов и жидкости. Медикаментозно проводится симптоматическая дезинтоксикационная терапия ХПН и сопряженной с ней анемией. Кроме медицинских проблем, связанных с PKD, возникают также и проблемы в составлении программы разведения чистопородных кошек. Как избежать появления в питомнике пораженных PKD животных? Эти вопросы волнуют многих бридеров. Большинство бридеров в США и Европе провели диагностическое исследование всех своих кошек. Результаты оказались самыми различными.

Вполне понятна обеспокоенность бридеров данной проблемой, однако, как во всех случаях генетических заболеваний, обусловленных доминантными генами, решить эту проблему можно в довольно короткий срок при правильном и планомерном подходе к ней. Лучших способ это исключить из разведения PKD положительных животных.

Спинально-мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия (SMA) - аутосомно-рецессивное заболевание. Вызывается наследуемой мутацией гена SMN1, которая приводит к дегенерации и гибели двигательных нейронов спинного мозга и, как следствие, к прогрессирующей мышечной слабости, мышечной атрофии (параличам) и укорачивает срок жизни животного. Выздоровление редко. Лечения нет.

Ответственность за эту болезнь несет рецессивный ген (мейн-кун должен унаследовать ген от обоих родителей).

Разработан генетический тест для мейн-кунов, позволяющий выявить в генотипе наличие SMA